应该怎样选择基因检测的机构呢?

日期:22023-11-17/ 人气: / 来源:网络

  现在国内有很多家基因检测机构,例如华大基因、贝瑞和康、安诺优达、达安基因等,如何进行选择?客观评论一下。

  首先要认准资质。现在国家对基因检测的监管很严,相关资质的申请都有严格的流程,现在从国家食品药品监督管理局获得有高通量测序仪资质的是华大基因,达安基因,博奥,贝瑞和康这几家。 卫计委首次公布的高通量测序试点单位如下:

  卫计委随后也公布了第二批(湖南,河南的试点),第三批(109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点),第四批(北医三院等13家医疗机构获植入前胚胎遗传学诊断临床试点)以及近期又公布了肿瘤检测试点单位。转化医学网统计了批次试点单位中的8个机构,所具备的资质分别见下表。其中华大基因的试点项目是最全的。

  二要考虑品牌。对于手机、电脑、家用电器等,大家往往很看重品牌。但是,基因检测作为一个新兴事物刚刚走进大众的视角内,相关的检测技术是一个新兴技术,大家对基因检测领域的品牌了解有限。首先说下华大基因,因为这家公司是中国最早开展基于二代测序的基因检测公司,而且这家公司参与过人类基因组计划,也参与过很多基因组的重大项目,在国内外的研究院所和大学里受到广泛的认可。但是大众宣传做的一般,所以老百姓未必会很熟悉,大家可以在网上搜索一下。另外有一点也支持选择华大基因这个公司,那就是基因变异数据库,对检测到的基因突变的评估要基于这类数据库,一是国际通用数据库(好几个,例如dbSNP,Hapmap,千人基因组等,免费使用),二是自建数据库,每个基因检测公司都可以用到国际通用数据库,而自建数据库要数华大基因的最为丰富,毕竟这家公司开展的业务年限最长,已为全球82万人提供过基因检测服务,越丰富的数据库越有利于基因检测结果的解读;另外说说贝瑞和康,这家公司也是国内较早的开展基因检测的公司之一,和世界最大的测序仪生产公司Illumina有战略性合作。

  三要考虑相关的人员配备。不管哪家检测机构,技术差不多都是一样的,难就难在对基因检测的结果做一个详细的解释评估,这需要临床医生、数据解读人员和遗传咨询师的共同努力,毕竟基因和疾病的关系是很复杂的。现在大多数的医生都是偏向于临床,仅依靠他们的判断是不行的,而遗传咨询师和数据解读人员精通于遗传学和变异分析,三者互补,可对基因检测的结果做一个准确的分析,用于后续的临床或生育指导。不清楚各个公司的人员配置情况,不好妄下结论。不过祁鸣教授和王一鸣教授是遗传咨询方面的权威,都是海外归国人员,大家可,听说他们跟华大基因有很多的合作,在这个公司里也有相关的团队。

  阿基在这里要先自曝一下:如果你是有治疗需求要确诊具体的某个疾病(癌症用药、基因遗传病等),或者在医生要求下做特定基因的检测,那你应该直接找有相应资质的正规医院!

  有临床方面的具体需求,就应该做特定的基因诊断,因为医生一般要遵守相应的诊断标准,并以此来确定治疗方案;而DTC 基因检测,更多是给健康人群做筛查和风险预警,未必能满足你的临床需求……

  关于DTC基因检测的选择,很多比较专业的答主,可能会扯很多术语,不太方便理解。

  所以下面阿基就来试试用生动有趣(?)+尽量客观(忍住不夸自家)的形式解答,怎样选择一个靠谱的基因检测。

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  首先让我们讲讲安吉丽娜朱……(划掉)不讲了不讲了,耳朵都要起茧子了哈哈哈哈。

  话说,从基因检测机构的角度来说,一般自吹首先会说自己有多专业、多靠谱,我们微基因也不例外(诚实)。

  不过呢,这些检测到底专不专业,对于没有相关专业知识的普通人来说,其实很难分辨他们在说啥玩意。

  像一些朋友在收到检测报告以后,甚至都不好判断这玩意到底是不是在忽悠自己……毕竟我们做检测之前,总不能先去学几个月专业知识吧??

  所以,那些不靠谱的检测机构都有多离谱,普通人又该如何选择靠谱的基因检测?

  很多朋友经常问的一个问题是:我寄过去的样品,真的上机检测了吗;出来的报告,确实是我本人的吗?

  在 2015 年左右,基因检测这行还可谓是鱼龙混杂,作为一个新兴产业,当然有不少人想要入局恰一口。

  对于一些比较调皮的「检测机构」来说,建个实验室成本太高、检测的机器也太贵了,「开局卖棉签,之后全靠编」就刚刚好(??)。

  没错,像一些没有对应检测实力的「检测机构」,在收到你的样品之后,转手就!丢!了!

  不过呢,一般这种「检测机构」,可能还会请你填一些问卷,以免随机生成的报告太离谱,被你一眼识破。

  所以鉴定靠谱检测的第一个知识点,就是要确认是否提供了可验证的结果(真实检测)。

  对于一个基因检测机构来说,给你做完检测,却连原始数据都给不出,这就是在耍流氓。

  所以,激情下单前的避雷方法之一,就是问清楚这个检测,能不能提供原始数据。

  这也是一个判别检测靠谱与否的小技巧,起码得保证在你乱填性别的情况下还能检测对,而不是填男就是男,写女就是女。

  毕竟男女第二十三对染色体X、Y大小完全不同,这都测不对,还能指望别的报告靠谱?

  前面提到的能检测/能提供原始数据这些,都还只是个门槛,并不能代表一个基因检测机构就靠谱。

  所以鉴定靠谱检测的第二个知识点,就是要确认,是否能提供可供参照的理论依据。

  现有的研究可能会被新的研究论证或推翻,进而导致检测报告的不准确;所以就需要检测机构关注行业新的研究成果,及时更新。

  其次,基因组的研究,已经从之前的「人类基因组计划」只做一份基因组,到「千人基因组计划」的全球数千人数据,再到最近最大的身高基因组研究纳入 500 万人做预测模型了——如果明明就有最新研究,但还是只用几十年前的研究成果做解读,不觉得有点「过时」了吗?(一般更新会有提醒,或者留意一下做过的人的评价)

  比如,零八年那会在海外流行的「天赋检测」,就是利用了大家对自身或后代的「天赋」的好奇,大肆宣扬能「检测孩子的特长」、「判断孩子是否有天赋」,来制造「天赋焦虑」……

  太长不看版:当然是有影响的,但在讨论「基因对人的天赋有没有影响」前,目前就连「人类哪些基因对哪些天赋有影响」都没整明白。

  例如现在有研究表明,某个基因位点对智力有影响,于是就用这个位点去断定一个人的智力水平。

  要知道,目前学术界对人类基因的研究,是不断更新的;过去得出的某个结果,在未来可能会被推翻,或者发现影响并没有那么大。

  而在相关研究得到完善之前,仅以片面的「基因 x 智力」相关研究作为参考,就来断定一个人后天「适合做什么」,是在否认人的主观能动性。

  毕竟,基因只是起点,孩子的未来是多样的:知识面可以靠后天积累,思维方式也可以靠后天培养,基因只是一部分因素。

  说了这么多,阿基想表达的是:为了卖货而无限拔高基因检测作用的,有一个算一个,全!是!坑!

  不过话又说回来,天赋、智力相关的基因组学研究,目前确实存在,但任重而道远,能否做成解读报告,也要视科学依据来定。

  总之,以目前的研究来看,不要太相信基因对「天赋」的影响,更不要相信以此顺带推销「天才保健品」的奸商。

  ————————————————以下补充——————————————————

  从最新的文献更新到 case 解读,更有 500+ 项目,以及靠谱的基因科普。

  点了不买也没关系,看看也挺好的;不过……错过双 11,回头就要等(至少)半年咯~

  华大基因:上市公司,主要从事与基因相关的科研:人类、动物、植物基因测序,转基因研究等。提供人类基因检测产品主要通过代理进行销售,自己网站不直接销售。合作产品有:单项检测、疾病套餐检测、产前基因检测、全基因组测序等,价格都由渠道定。

  联合基因:上市公司,主要从事基因科研以及高端个性化医疗。自己做了个以基因检测为基础提供后续私人医生、营养顾问、运动顾问、急救中心等全套服务的5s健康管理中心。

  IDNA:23andme的一位博士回国创业做的公司,目前提供儿童基因检服务,与妇幼保健院合作

  目前主流,医院主要按单项疾病抽血检测,检测机构通常按照癌症套餐、心脑血管疾病套餐、用药安全性评估套餐等销售每个套餐的价格通常在6000——8000元不等

  选择基因检测的机构得看你做基因检测的目的是什么。跟选手机一样,给老人家买iphone会被说不好用,给小朋友或许最好是步步高的儿童手表电话。

  大概的原则,如果是临床诊疗服务,该项目已经有拿证企业的话,就选证件齐全的。比如无创糖筛,华大基因,博奥,达安,安诺,贝瑞都有器械的证,有几十个临检所有检测的证,各地大的医院都有采样的证。肿瘤相关的基因检测服务也是一样。但是因为基因检测技术的发展速度太快,监管规则是没跟上的。如果是ctDNA,高通量肿瘤基因检测的话,国内应该都还没证,那就选知名的吧,华大、燃石、吉因加、世和等等都不错。

  如果是没有明确的检测目的,或者检测目的是类似祖源分析、健康风险之类不属于医疗诊断目的的,那就选价格合理,数据量大,开放API和原始数据,可以有长期的解读和丰富的第三方服务。比如,WeGene(广告),有条件也可以买23andme。

  基因检测在国内是近几年才开始发展的一个行业,华大应该是最开始做这方面业务的,现在好多有名的基因检测公司创始人都是从华大出来的,如李瑞强创办的诺禾致源,由高扬、蔡大庆等联合成立的贝瑞和康等等。

  此外还有一些互联网+基因检测类的公司,比如23魔方、wegene、星舰基因等等,据我所知前两家基本是做个人基因组芯片检测一款产品,星舰基因产品种类较多,其中儿童综合成长、中老年慢性病、个人基因组芯片检测等产品市场认可度还是比较高的。

  关于怎么选择,首先要看技术背景,基因检测行业现在还没有一个统一的标准,所以有国家认可的资质是很重要的一个方面,还有就是数据库是否完备,生物信息技术可否提供准确可靠的结果解读,毕竟现在很多公司测序技术已经没问题了,关键在于解读。

作者:小编


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